世界未解之谜之江苏矮人家族百年“诅咒”

　　小时候我们有看白雪公主的童话故事，故事有七个善良的小矮人；然而小矮人这个是出现在童话的人物在现实中也有，在江苏的一个四代之家，近百年来竟然出现了9个小矮人，对他们来说这无疑是挥之不去的“百年梦魇”。下面随小编一起去看看这个四代之家的“矮人基因”的世界未解之谜将会如何被破解。

　　一篇《关于COL2Al基因突变研究》的论文，立刻引起了南京军区总院专家们的关注重庆矮人家族专家与矮人家族部分人员一个四代之家，近百年来神秘出生了9个小矮人，这成为这个家庭挥之不去的“百年梦魇”2007年11月，科学让一切真相大白经过多年艰苦卓绝的基础研究，南京军区南京总医院专家成功发现并阻截突变遗传基因，终于为“矮人家族”揭去这百年梦魇……

　　矮人家族的伤痛，百年梦魇何时去2005年夏，苏北的一家三口来到南京军区南京总医院就诊他们的已出生11个月的孩子身高仅65厘米，相当于正常婴儿6个月大的身高；同时，这个怀抱婴儿的年轻父亲陈力也只有1.37米，比妻子矮一个头他今年32岁，和妻子李莉都是江苏盐城人陈力从小就生长缓慢，成人后身材矮小，而且颈短、跛行2004年10月8日，小两口的儿子毛毛出世了，本希望妻子的身高会改变陈家后代矮小的命运，但随着孩子一天天长大，夫妻俩却怎么也高兴不起来最让他们担心的事情还是发生了——孩子身长明显比正常婴儿短小得多，从出生后第4个月起，就明显没有同龄的孩子“拔长”；而且儿子屁股上的“扇子骨”大小不对称因为全家另有7个人也和陈力一样有如此怪病，所以这个新出生的家庭成员的点滴变化都让全家担心不已一个家庭里出了9个畸形“矮人”？很有可能是家族遗传性疾病解放军临床检验医学研究所的崔英霞教授，立刻决定对这一家三口进行抽血检验，而且最好能有全家35口人的血样，以便详细分析，诊断病因随后，崔英霞教授迅速联系宜章亲子鉴定了骨科专家，对毛毛的X光片进行读片，专家们经过检查确认，毛毛的确存在骨骼方面异常，将来会出现和父亲同样的跛足！崔教授立刻将此病例向研究所领导报告“矮人家族”的离奇遭遇，同样引起了解放军临床检验医学研究所所长、中华医学会男科学分会副主任委员、博士生导师黄宇烽教授的高度重视“这个家族疾病比较复杂，应该是个罕见的家族遗传病，还是干脆跑一趟苏北收集资料”黄教授果断决定，立刻与崔教授、李晓军教授、夏欣一博士等组成专家组，奔赴苏北“矮人家族”调研2005年10月6日，专家组来到了位于盐城城郊的陈家对于几位专家的专程来访，陈家感激不已，细细地向专家们诉说这百年来家族遭遇的这种怪病

　　原来，全家第一个“矮人”要追溯到陈力的外婆陈何氏但她老人家已去世，当年到底因何导致她的发病，已无从考证从她开始，后辈代代都有“矮人”出生，并且跛足、短颈而今，陈力的孩子既已确诊，他就成了家中的第四代患者，也是第9个小矮人其他8个患者均身高不到1.38米很久以来，家族中每有孩子出生，全家都分外紧张，每逢祭祖求佛，全家上下最大的祈愿就是生一个健康正常的孩子有的还被父母带去打生长激素，看能否改善身高，但仍无济于事这次陈力的孩子出生前，家里惟一学医的陈升更是叮嘱他们去做产前检查，未发现异常，可是孩子依然是个“矮人”昏黄的灯光下，陈升和陈力以及他们的父辈们石龙区DNA亲子鉴定回忆起家族走过的风雨飘摇的日子，个个泪水涟涟、唏嘘不已这些年，陈家人为自己的“低人一等”的个头吃足了苦头：人前背后飞短流长，寻找工作屡屡碰壁，谈婚论嫁更是全家的难题这些年来，矮人家族的命运都颇为坎坷全家只有33岁的陈升是9个“矮人”中最有出息的一个高中毕业后，他依靠自学取得了行医资格，在城郊开了个诊所2004年8月，陈升和同学洪梅结婚，但夫妻俩始终没要孩子，毕竟“矮人”怪病的百年梦魇，始终是他们心头挥之不去的阴影2005年10月，当陈力的儿子毛毛再次被确诊后，陈家人聚集起来开过一次家庭大会，全家决定：为了防止小矮人继续降生，陈家今后不再要小孩，免得孩子从降生起，也和他们一样生活在疾病阴影里……

　　专家们用自备的采血仪器和便携式X光机，采集了陈家33口人的血液样本，并拍了每个人全身骨骼的X光片，当晚赶回南京，火速进行研究专家们最先从X光片上发现：陈家的矮人都有股骨头缺失的现象，而陈家刚出生的“矮人”毛毛，在13个月的时候，股骨头依然没能骨化要知道，股骨头最初表现为软骨的形态，随着人的年龄增长，逐渐骨化变硬，成为支撑人体不可缺少的骨骼之一但如果它始终不能骨化，那么邢台县DNA亲子鉴定在人行走、站立过程中，自身的重力和摩擦会让它逐渐被磨损，最后就像其他“矮人”的X光片中显示的那样，完全消失没有了股骨头，就意味着没有了联系身体上下肢骨骼的纽带，走路就很困难了专家们进一步研究发现，陈家矮人脊椎骨的两端没有软骨！正常人的脊柱由29节脊椎骨构成，每节长2厘米左右，两端都有软骨，而陈家矮人脊椎骨两端的软骨都消失了，每节长度只有1。2厘米，29节脊椎骨连成的脊柱，比正常人短了24厘米！这就难怪陈家矮人都如此之矮了2005年12月13日，专家们最终确诊：这是一种罕见的先天性脊柱骨发育不良的疾病，属于常染色体显性遗传病这一重大发现，为揭开“矮人家族”百年魔偈打开了命运的大门临床诊断明确了，可究竟是哪个遗传基因出了问题呢？为了寻找答案，专家们又开始在实验室里没日没夜地工作……

　　当今世界，人类已经发现的基因有近4万个，从众多遗传基因中寻找、比对致病基因，无异于大海捞针，对研究者来说简直就是一次体力和精神上的！而且这种遥遥无期的探索研究，所需的巨额花费，也是一般研究机构难以承受的，而且因取得成功的几率很小，在以临床医疗为主的综合性医院，开展基因研究的很少考虑到陈家人的经济状况，研究所免去了近15万元的医疗费用，使得专家们探索致病基因的研究得以顺利进行经费虽然有了着落，但基础研究的“浩瀚工程”同样压得人喘不过气来从此瓜州县DNA亲子鉴定，临床检验医学研究所的灯彻夜长明……

　　2006年9月7日，一个叫做COL2A1的基因进入了专家们的视野在对陈家人进行连锁分析时发现，凡是“矮人”都携带了一条相同的12号染色体，正常人却没有携带近万条相关基因的排查比对中，崔英霞教授发现了这个“嫌疑”基因——COL2A1！

　　专家们进一步研究发现，在多个和骨骼有关的基因中，COL2A1基因不仅与股骨、脊柱、软骨发育关系密切，同时还可能影响到听力、视力等多个器官于是，专家们的推测共同指向一个目标：极有可能是COL2A1基因的突变，导致了“矮人家族”的百年悲剧！这一刻，宛如在沙漠中迷途已久、干涸不已的人，突遇一汪甘洌的清泉，这项发现给研究带来新的曙光！

　　虽说取得了很大突破，但接下来的研究又陷入新的困顿既然COL2A1基因是家系疾病的候选基因，就要对这个基因进行测序，那么如何对这个由54个外显子组成的大基因进行快速测序呢？

　　在20世纪人类科学历程中有三大研究计划将永垂史册，它们分别是曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划和被誉为生命科学登月计划的“人类基因组计划”前两项计划都已取得了成功，而“人类基因组计划”至今仍在进行，基因测序是人类“生命之书”中最长、最难破解的一章工作既已到这一步，可以说进退两难，因为若是这项工作完成不了，致病的突变基因就仍然无法确定，异变基因的排序就无法得知，进一步的基因诊断就无从谈起，专家们前面所做的工作也将全部付之东廊坊市DNA亲子鉴定流一年过去了，基因测序仍毫无进展2006年11月，来自海峡彼岸的一篇学术研究文章，突然让专家们眼前一亮这篇文章对COL2AI基因突变导致遗传性疾病的深层机理，作了深入的研究，得到业内人士的高度评价那么，如果能取得这篇论文相关基因测序的实验要素（包括实验引物、序列及反应条件），COL2A1基因的测序工作就能在短时间内迅速实现然而，做一个基因突变的实验研究，往往可能耗费一个研究者毕生的精力，那个素不相识的科学家愿将自己的生命之作轻易拱手相让吗？

　　抱着试一试的心理，专家们连夜详细整理陈家人的资料，包括已经形成的对致病基因的研究推断材料，捆成一个大包裹，邮寄给远在台湾的论文作者——台湾阳明大学基因组研究所蔡世峰教授没想到半个月后，一个振奋人心的好消息从宝岛台湾传来：论文研究专家组的主要成员蔡世峰教授和刘郁芬博士，对陈家人的遭遇深感同情，也对内地专家的研究推测高度认可，同意协助内地专家做好相关基因测序工作很快，台湾方面就邮来了COL2A1基因突变所有的实验要素，这使测序工作得以快速、顺利地完成

　　产前基因检测，矮人家族重获新生命
　　2006年12月，在研究进入白热化阶段时，专家们获悉，陈力的表妹怀孕了为了让“矮人家旅”的悲剧不再上演，专家们日以继夜加速青冈县DNA亲子鉴定基因测序的进程

　　研究不断证明着专家们的推测：在对COL2A1基因的54个外显子和启动子区域洲序时，专家们发现，陈家矮人患者的第23外显子的1510位置上发生“鸟瞟呤”到“腺嘌呤”的转换，致使第504个氨基酸由“甘氨酸”突变为“丝氨酸”而陈家的健康者以及随机测序的无血缘关系的50名健康者，同一基因均无此改变至此，研究更进了一步2007年1月23日，经过近两年的艰苦研究，“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成最终的研究结果表明：COL2A1基因的突变，正是“矮人家族”家系疾病的分子机制，这一致病基因的排序，也已被专家们顺利掌握同时，一年前对患病婴儿毛毛的基因检测结果，也再次印证了专家们的发现检查显示：患儿的病变，正在逐渐重复与家族中其他病人相同的突变，出生22个月以后，患儿的股骨头继发骨化中心仍未出现，椎体扁平这种病变与家族中其他病人所患疾病完全相同，诊断为先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要累及脊柱和股骨近端，严重致残至此，给“矮人家族”带来百年梦魇的秘密终于真相大白！

　　专家们认为，虽然现在我们已经无从得知，当初陈家第一个“矮人”为何会携带异常的COL2A1基因，但这个偶然，在随后的几代中，以50％的几率决定是否被遗传当今世界，在分子生物学技术建立之前，还无法鉴定基因的分子缺陷，只能通过缺陷基因所导致的表型症状来汉别，或根据缺陷基因所引起的寻乌DNA亲子鉴定生化异常的测定做出诊断因此，现今的医学条件，还无法对“矮人家族”致病基因进行修复和预防；这种遗传病一旦发生，基本是不可避免和逆转的当前惟一的方法，就是帮助这些矮人，生下不携带致病基因的健康孩子，从根源上斩断“矮人”的世代相传对遗传高危妊娠，基因诊断可以在胎儿出生前进行（即产前诊断），这对于减少遗传病患儿的出生具有重要价值，也是目前对大多数尚没有理想治疗疗法的遗传病最有效的预防措施为了彻底帮助矮人家族，专家们决定为他们建立一个产前检测网络，今后陈家如有人受孕，那么就在第一时间到医院来接受DNA基因检测，如果胎儿从亲体获得了致病基因，那么立即终止妊娠，以免再次产下有遗传疾病的婴儿。

　　2007年1月26日，第一个接受产前检查的，就是陈家的矮人吴艳不幸的是，经过B超引导抽取羊水检测DNA后，确认胎儿携带致病基因专家们又经B超观察了两个月后，确认胎儿的身长比例的确有问题，为了避免悲剧再次发生，专家建议终止妊娠引产后的胎儿，经影像学检查证实：同样患有先天性脊柱骨骺发育不良

　　第二个接受检查的是陈力的表哥陈升，这一次，他们得到了满意的结果陈升的妻子洪梅于2007年2月8日确定怀孕，4月23日接受了产前基因检查，结果显示胎儿没有携带致病基因，一切正常在产前基因诊断协助下，2007年11月，矮人家族终于生下了一个健康的孩子，身长53cm，健康状况良好初为人阿鲁科尔沁DNA亲子鉴定父的陈升，喜悦和欢欣写在他的脸上“以后，我的孩子终于可以不再经历我们家族百年来曾经遭受的那些苦难了！”他长舒了一口气2007年11月22日记者又欣慰地得知，吴艳再次怀孕，在产前基因诊断下得知：这次是个健康的孩子！位河南亲子鉴定。

　　小结：基因对一个人的影响有多大，从这个百年“诅咒”就可以看得出来，而世界各地的遗传学、医学从未停止过对这一人类基因的研究，希望在不久的将来，关于类似的基因病变会慢慢的被逐个攻克！

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